2024年6月10日，由鄭州大學第一附屬醫院牽頭，國內臨床一線產前診斷專家共同制定的《單親二體相關印記疾病的產前診斷與遺傳咨詢專家共識》（下稱“共識”）正式發表于《中華醫學遺傳學雜志》。

共識聯合國內48家醫療機構，49位專家共同完成，是國內首個針對單親二體（UPD）相關印記疾病產前診斷與遺傳咨詢的專家共識，標志著中國在產前診斷領域邁出了重要一步。

共識詳細介紹了UPD相關印記疾病在產前診斷與遺傳咨詢環節的細節和難點，內容包括檢測前的咨詢、檢測指征的把握、檢測報告的解讀等，旨在為臨床提供UPD相關印記疾病產前診斷與遺傳咨詢的標準和規范。共識推薦，將STR分析、SNP-array、MS-MLPA和TA-seq等檢測技術用于UPD相關印記疾病的產前檢測，并對高風險人群給予相應的疾病檢測方案和臨床管理策略。

安諾優達團隊潛心鉆研，歷經多輪研發測試，推出基于靶向擴增子測序（TA-seq）的AnnoUPDs模塊，聚焦6、7、11、14、15、20號染色體上的印記基因區域，優選數千個中國人群特異的 SNP 靶點，實現對10種常見印記基因異常UPD疾病的檢測，完全滿足共識規范，可為臨床提供UPD 相關印記疾病的產前診斷新方案。

AnnoUPDs模塊搭載低深度全基因組測序（CNV-seq）后，全新升級為CNV-seq 2.0。相較于常規CNV-seq，CNV-seq 2.0只增加了極少的測序數據，不僅保持了有效檢出23對染色體非整倍性異常、0.1Mb以上微缺失或微重復的功能，更是新增了UPD檢測、三倍體檢測、母源細胞污染檢測的功能，充分發揮了NGS平臺性價比高、拓展性強的優勢，無需新增儀器，可與安諾優達CNV-seq、NIPT等多個項目同時上機，靈活滿足臨床樣本的周期和功能需求。