隨著高通量測序技術（NGS）的蓬勃發展，基于NGS技術的低深度全基因組測序（copy number variation sequencing, CNV-seq）被越來越廣泛地應用于臨床診斷，其檢測范圍廣、通量高、操作簡便、樣本起始量低等優勢備受好評。

2019年4月10日，《低深度全基因組測序技術在產前診斷中的應用專家共識》（下稱“共識”）在《中華醫學遺傳學》雜志上發表。共識強調，CNV-seq可以作為一線產前診斷技術應用于臨床。

與此同時，共識還提出了CNV-seq在臨床使用中的局限性，如無法檢測包括單親二體（uniparental disomy, UPD）在內的雜合性缺失（loss of heterozygosity, LOH）、異倍體、單基因病等。

ANNOROAD

CNV-seq 2.0 時代到來

安諾優達潛心鉆研，經過多輪優化測試，開發出AnnoUPDs模塊。該模塊聚焦6、7、11、14、15、20號染色體上的印記基因區域，優選數千個中國人群特異的SNP靶點，用多重PCR擴增的方法深度富集，實現對9種常見印記基因異常UPD疾病的檢測。AnnoUPDs模塊文庫較小，可輕松實現家系聯檢，靈活檢測靶標內的單親同二體、單親異二體。通過對SNP靶點的深度挖掘，AnnoUPDs模塊還實現了對三倍體、母源細胞污染的檢測。

安諾優達CNV-seq搭載AnnoUPDs模塊后升級為全新的CNV-seq 2.0產品，相較于CNV-seq 1.0版本，CNV-seq 2.0只增加了極少的測序數據，功能上不僅在保持了1.0版本高效檢出23對染色體非整倍性異常、0.1Mb以上微缺失或微重復的功能，更是新增了UPD檢測、三倍體檢測、母源細胞污染檢測的功能。

近年來，無法檢測UPD疾病一直被認為是限制CNV-seq臨床應用的潛在風險，安諾優達CNV-seq 2.0 借助AnnoUPDs模塊妥善解決了這一難題，充分發揮了NGS平臺性價比高、拓展性強的優勢，無需新增儀器，可與安諾優達CNV-seq 1.0、NIPT 、U+、無創單基因病等多個產品同時上機，靈活滿足臨床樣本的周期和功能需求。