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      用基因科技和創新提升生命品質|第六屆母胎醫學大會安諾優達專題衛星會精彩回顧!
      2023-04-25 17:13

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      2023年4月14日~16日,由北京醫學教育協會、全國產前診斷專家組、北京協和醫院、中國優生科學協會出生缺陷預防專業委員會、中關村精準醫學基金會共同主辦的“第六屆中國母胎醫學大會” 在北京中國科技會堂盛大召開。本次大會邀請了國際、國內母胎醫學專家和青年學者,圍繞6個專題(“單基因病和擴展性攜帶者篩查”、“骨骼發育異常的診斷與治療”、“胎兒影像學異常與遺傳學論壇”、“母體醫學”、“宮內治療與產兒科聯合救治”、“胎兒宮內生長受限”)進行全面解讀。


      安諾優達專題會

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      安諾優達作為中國基因組行業的平臺型企業,一直致力于出生缺陷防控體系的技術突破和應用拓展,以期為臨床和實驗室工作者提供更多維、更便捷的遺傳學解決方案,因此也受邀參加了此次大會并進行了專題匯報。


      專題會特邀南京大學醫學院附屬鼓樓醫院李潔教授擔任會議主持,安諾優達首席信息官杜洋博士擔任專題講者,與在座專家分享了《貫穿生育周期的遺傳學解決方案》。

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      孕前遺傳學解決方案


      孕前期實施攜帶者篩查,是出生缺陷一級防控的重要手段。安諾優達從臨床需求出發設計了兩款產品,即面向一般人群檢測的“凱孕安”和面向高風險人群的“凱全安”。


      孕中遺傳學解決方案

      孕中期的無創篩查技術,是目前出生缺陷二級防控的重要手段之一。安諾優達積極響應臨床和市場需求,通過引入多樣化的分子實驗技術,研發出豐富的檢測產品,例如可以檢測百余種染色體異常和拷貝數變異的“無創優加系列”以及可以聯合檢測百余種單基因病和染色體異常的“無創單病系列”。同時,安諾優達也在新技術研發上不斷探索,開發了有效提升染色體非整倍性和致病CNV的檢測能力的“NIPSCCD”分析流程、準確捕獲特定單基因區域的“Anno CAP”技術以及顯著提高cffDNA濃度的“Anno CFRH”技術等,多方位助力無創檢測領域的發展。

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      Anno CFRH技術使胎兒濃度較原方法提升2倍以上,基因組均一性顯著提升

      孕中/產后遺傳學解決方案

      “AnnoCNVs”是安諾優達設計研發的一項產前診斷級技術,適用于生育全周期的染色體非整倍體、拷貝數異常以及嵌合體比例的檢測,具有成本低、檢測范圍廣、分辨率高等特點,可作為傳統染色體核型分析技術的高效補充方法。

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      AnnoCNVs產品性能出眾,助力多篇科研文章國內外發表


      此外,安諾優達力求與最新的國內專家共識或指南同步,針對“AnnoCNVs”的固有不足進行優化和升級,例如通過引入QF-PCR技術檢測STR位點以排除母源污染、借助擴增子測序技術排除致病性單親二體(AnnoUPDs)等。


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      STR檢測排除樣品中的母源污染


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      AnnoUPDs優選中國人群特異的上千個SNP位點,能夠有效檢測6、7、11、14、15、20號染色體的UPDs情況


      安諾優達衛星會現場照片

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