大會開幕式由山東省立醫院王謝桐教授主持，上海市第一婦嬰保健院段濤教授進行開幕致辭，隨后山東大學附屬生殖醫院的陳子江院士、黃荷鳳院士也分別就“復發性流產的臨床規范化管理：為與不為”和“兒童遺傳病的基因檢測和家庭再生育的策略”兩個議題進行了精彩報告。開幕式重申了中國胎兒醫學大會的堅持，要以“患者”為中心、以“臨床”為中心，為解決臨床實踐努力。隨后大會正式進入專題內容。

本次大會共分5個專題，圍繞著以“患者”為中心，以“臨床”為中心，為解決臨床實踐問題展開了熱烈的分享和討論。

接下來，讓我們就產前篩查和診斷相關領域的精彩報告進行回顧。

香港中文大學的Liona Poon教授分享了題為“子癇前期（PE）孕早期的篩查和預防”的報告。Poon教授團隊建立了一種FMF三重篩查方案，該方案綜合考慮孕婦高危因素、平均動脈壓、子宮動脈的PI、血清PlGF等因素，相較于ACOG或NICE推薦的篩查方法，具有更高的檢出率。Poon教授還指出孕12周開始每天服用150mg阿司匹林可有效延遲子癇前期發生，預防未足月子癇前期。對于早發性子癇前期高風險的孕婦，推薦11-14⁺⁶周每晚服用阿司匹林150mg直至分娩，或分娩啟動，或PE正式診斷。此外不推薦對所有孕婦使用低劑量阿司匹林。

北京協和醫院的蔣宇林教授帶來了題為“擴展性攜帶者篩查的為與不為”的報告。蔣教授首先就擴展性攜帶者篩查該不該在臨床實施的問題進行了論述，指出擴展性攜帶者篩查是出生缺陷一級預防的重要措施，歐美已經有成熟的擴展性攜帶者篩查體系，需要開發針對中國人群的擴展性攜帶者篩查技術和產品體系。接下來蔣教授進一步針對篩查目標人群、疾病種類和數量、篩查策略、技術平臺選擇以及檢測前后咨詢等方面進行了探討并提出合理建議，希望近期能夠形成全行業該領域的臨床共識，確保規范開展。

廣州市婦女兒童醫療中心副院長廖燦教授分享了題為“產前外顯子測序數據深度挖掘”的報告。廖燦教授首先提出規范化地進行遺傳學檢測、出具檢測報告以及檢測前后遺傳咨詢，將影響臨床處理和妊娠結局，因此WES的規范化管理尤為重要。接下來廖燦教授分享了有關高通量測序管理系統的工作經驗，并通過3個典型病例展示了WES數據挖掘的過程，強調了在WES應用的過程中，應深入探究表型與基因型的關聯性，評估臨床一致性，并進行反復的核實驗證，最終明確診斷，此外對于明確遺傳背景的疾病，要注重分析外顯子缺失重復、內含子變異及同義突變。

廣東省婦幼保健院的尹愛華教授帶來了題為“產前外顯子組測序意義不明帶來的遺傳咨詢挑戰”的報告。尹教授首先提出了意義不明的變異（VUS）的定義和三種常見來源，目前國際上對于VUS的爭議聚焦于“報告與否”以及“解釋程度”兩個方面。隨后尹教授結合典型案例，對兩個常見臨床問題——“先證者VUS，是否做產前診斷？”以及“超聲結構異常時發現VUS如何做咨詢？”給予了意見和建議。最后，尹教授分享了所在實驗室在產前VUS臨床處理流程的相關經驗，提出實驗室對于VUS變異需要制訂自己的報告原則，臨床監測和管理該如何進行還需要進一步探索。

上海市第一婦嬰保健院的陳光全教授分享了題為“產前診斷胎兒外顯子檢測數據再分析的必要性與時機”的報告。陳教授列舉了數篇近年來發表的關于WES數據再分析的文章，結合其所在產前診斷中心WES數據再分析結果，探討陽性率改善的原因，強調數據再分析的必要性，以及生物信息學、醫學遺傳學在WES分析中的重要作用。最后陳教授建議以下7種情況時考慮對WES進行重分析：

①家系中某表型反復出現，高度懷疑為遺傳??；

②檢測時間超過1年，結果為陰性或臨床意義未明；

③在知名度較低第三方檢驗公司或分析人員水平和經驗無法保證的報告；

④測序平均深度不足100×，20×覆蓋度低于99%的測序數據；

⑤隱性遺傳發現表型高度相似單堿基突變，重分析CNV；

⑥再次備孕的時候；

⑦臨床表型更新。